Главное для человека — это здоровье. Видимо, потому в реестре памятных данных этому факту уделяется немало внимания. Вот и 29 февраля — день, который выпадает в календаре только раз в четыре года, по инициативе европейской организации, занимающейся изучением редких заболеваний, официально обозначен как Международный день редких заболеваний.
Но это не значит, что в не високосные годы дата не отмечается, она просто переносится на последний день февраля.
По сути, каждое заболевание уникально по-своему. Некоторые опасны, другие же легко поддаются лечению. Одни возникают генетически, другие совершенно внезапно в результате мутации в организме.
В мире насчитывается около 7-8 тысяч форм редких заболеваний. Минздравом РФ в список включены более 200 заболеваний. Большинство из них относятся к числу наследственных болезней.
Другие редкие болезни включают инфекционные заболевания, аутоиммунные, онкологические и тератогенные. Некоторые из заболеваний обусловлены комбинацией генетических и экзогенных факторов. Около 75% редких заболеваний встречаются у детей, но в ряде случаев симптомы заболевания могут проявляться в подростковом возрасте и у взрослых.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Поэтому цель этой даты — привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам людей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, стимулировать решение этих проблем. В первую очередь через создание алгоритмов своевременной диагностики заболеваний и предоставления пациентам лечения. Только объединив усилия государства и общества, можно решить проблемы этих людей. Для всех тех, кто каждый день сталкивается с редкими болезнями — это важное событие.
По словам Ирины Мясниковой, председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, в целом же для большей части редких синдромов лечения пока нет, возможна только поддерживающая терапия. Но это не означает, что семьям не нужна помощь. Напротив! Часто знания о заболевании и медицинской помощи, об учреждениях, которые занимаются этими болезнями, способны помочь замедлить развитие и выиграть время, когда человек может долго оставаться в стабильном состоянии. Это важно не только для него, но и для семьи, поскольку информация позволит понять, как лучше помочь страдающему, наладить быт, адаптировать жизнь к нуждам пациента, планировать будущее.
Среди сотен известных редких орфанных заболеваний фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или ФОП (каменная болезнь), является одним из самых тяжелых и инвалидизирующих. Число пациентов с этим заболеванием в России одно из самых больших в мире — 70 человек, чьи диагнозы официально подтверждены и половина из них дети.
Проблема проявляется в детстве болезненными опухолями. А по мере развития ребенка мышцы и соединительная ткань замещаются костной тканью, и это практически полностью обездвиживает человека. Из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц возникают трудности с питанием и дыханием. Пока не существует официальной терапии, которая бы останавливала эту тяжелую болезнь. Практика помощи сводится к симптоматической: назначаются противовоспалительные препараты в высокой дозировке.
Сейчас этим очень непростым пациентам и их близким помогает межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП», которая сотрудничает с Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Организация — а это неравнодушные люди, поддерживающие связь со специалистами, — стремится собрать всю возможную информацию: где пройти диагностику, как вести себя семье, что объяснять в случае вызова скорой помощи. Также сообщество публикует разработанные руководства для врачей, пациентов, семей, памятки для различных специалистов.
Обращаться на сайт STOPFOP — Светлана Урванова, председатель правления МОО «Живущие с ФОП».